Präzisionsmedizin: Die Zukunft des Gesundheitswesens gestalten

Ein Interview mit Dr. Dragan Primorac

Dr. Dragan Primorac (im Bild), ein weltweit führendes Unternehmen im Bereich der personalisierten Medizin und Gründer mehrerer bahnbrechender Initiativen in den Bereichen Genomik und Regenerative Medizin, diskutiert mit uns ausführlich darüber, wie Präzisionsmedizin die Zukunft des Gesundheitswesens verändert. Von genomischen Durchbrüchen über KI-Innovationen bis hin zu hochmodernen Krebstherapien bietet Dr. Primorac Einblicke in die zunehmende Individualisierung der Gesundheitsversorgung – und was das für Patienten und Leistungserbringer weltweit bedeutet.

F: Dr. Primorac, können Sie zunächst erklären, was personalisierte oder Präzisionsmedizin ist und warum sie als revolutionär gilt?
A: Personalisierte Medizin, auch Präzisionsmedizin genannt, revolutioniert das Gesundheitswesen, indem sie die medizinische Behandlung auf die individuellen Merkmale jedes Einzelnen zuschneidet. Dieser Ansatz berücksichtigt genetische, umweltbedingte und lebensstilbedingte Faktoren, um Krankheitsprävention, Diagnose und Behandlung zu verbessern. Die potenziellen Vorteile sind zwar enorm, doch die Umsetzung der personalisierten Medizin bringt auch erhebliche ethische, wirtschaftliche und logistische Herausforderungen mit sich, die bewältigt werden müssen, um eine gerechte und wirksame Versorgung für alle zu gewährleisten.

F: Welche Rolle spielt die Genomik bei dieser Transformation?
A: Im Zentrum der personalisierten Medizin steht die Genomik. Da die Kosten für die Gesamtgenomsequenzierung kontinuierlich sinken, wird die Integration genetischer Tests in die klinische Routine zunehmend praktikabel. Fortschritte in Genomik, Bioinformatik, künstlicher Intelligenz (KI) und Datenanalyse ermöglichen es uns nun, genetische Variationen zu identifizieren, die die Krankheitsanfälligkeit und das Ansprechen auf Medikamente beeinflussen. Andererseits spielt die Multi-Omics-Forschung (Epigenomik, Transkriptomik, Proteomik, Glykomik, Metabolomik usw.) eine entscheidende und wachsende Rolle in der personalisierten Medizin – sie geht sogar über die Genomik hinaus und ermöglicht ein ganzheitlicheres und präziseres Verständnis der individuellen Gesundheit.

F: Ein spannendes Gebiet, über das Sie geschrieben haben, ist die Pharmakogenomik. Ihr neuestes Buch, Pharmakogenomik in der klinischen Praxis, herausgegeben von Springer Nature, gilt weithin alsist einer der umfassende und wirkungsvolle Arbeiten auf diesem Gebiet. Können Sie beschreiben, wie das funktioniert?
A: Eine der bahnbrechendsten Anwendungen ist die Pharmakogenomik (PGx) – die Untersuchung des Einflusses von Genen auf die Reaktion eines Menschen auf Medikamente. Durch das Verständnis genetischer Unterschiede, die den Arzneimittelstoffwechsel, den Transport, die Bindungsrezeptoren, die Wirksamkeit und die Toxizität beeinflussen, können Ärzte die Behandlung individuell auf den Patienten zuschneiden. Dies reduziert die Anzahl der Verschreibungen nach dem Prinzip „Versuch und Irrtum“ und minimiert unerwünschte Arzneimittelwirkungen. Dieser Ansatz ist besonders wirkungsvoll in der Onkologie, Psychiatrie und Kardiologie, wo die Arzneimittelreaktionen stark variieren.

F: Welche Auswirkungen kann die Pharmakogenomik in der realen Welt haben?
A: Eine US-Studie aus dem Jahr 2018 schätzte, dass vermeidbare unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW) und -ereignisse (ADE) aufgrund unangemessener Übersteuerungen von Medikamentenwarnungen das Gesundheitssystem jährlich zwischen 871 Millionen und 1.8 Milliarden US-Dollar kosten. Unser kürzlich erschienenes Buch „Pharmacogenetics in Clinical Practice“ (Springer Nature) behandelt alle kritischen Aspekte der Pharmakogenomik (PGx) und soll Kliniker, Forscher und Studierende bei der Anwendung dieser Erkenntnisse in der täglichen medizinischen Praxis unterstützen.

F: Können Sie konkrete Beispiele dafür nennen, wie genetische Tests die Behandlung steuern können?
A: Beispielsweise können genetische Tests auf Leberenzyme wie CYP2D6 und CYP2C19 Patienten identifizieren, die auf gängige Antidepressiva möglicherweise nicht ansprechen. Angesichts der Tatsache, dass etwa 60 % der 700,000 Menschen, die jedes Jahr durch Suizid sterben, an einer affektiven Störung wie Depression oder bipolarer Störung leiden, unterstreicht dies die entscheidende Bedeutung pharmakogenomischer (PGx) Tests zur Verbesserung der Behandlung und der Ergebnisse psychischer Erkrankungen. Darüber hinaus ist die Pharmakogenomik von entscheidender Bedeutung für die Optimierung der Clopidogrel-Therapie – eines Thrombozytenaggregationshemmers – durch die Analyse von Variationen im CYP2C19-Gen. Personen mit bestimmten genetischen Varianten werden als intermediäre oder schlechte Metabolisierer eingestuft, d. h. sie wandeln weniger Prodrug in seine aktive Form um. Diese verringerte Aktivierung erhöht das Risiko unerwünschter kardiovaskulärer Ereignisse wie Schlaganfall oder Herzinfarkt erheblich und unterstreicht das lebensrettende Potenzial personalisierter Behandlungsstrategien.

F: Was sind einige der aktuellen Herausforderungen bei der Implementierung der Pharmakogenomik im klinischen Umfeld?
A: Trotz ihrer vielversprechenden Ansätze stößt die Integration der Pharmakogenomik in die klinische Praxis auf Hürden, darunter hohe Testkosten, unzureichende Ausbildung der Kliniker und Bedenken hinsichtlich des Datenschutzes genetischer Daten. Dennoch ist das Potenzial der Pharmakogenomik zur Verbesserung der Arzneimittelsicherheit und -wirksamkeit unbestreitbar.

F: Wie trägt künstliche Intelligenz zum Bereich der Präzisionsmedizin bei?
A: KI verändert die personalisierte Medizin rasant, indem sie die Analyse komplexer Datensätze – einschließlich genomischer, Lebensstil- und klinischer Informationen – ermöglicht, um Krankheitsrisiken vorherzusagen und die Behandlung zu steuern. KI-Tools werden heute zur Vorhersage von Krankheiten wie Diabetes, Alzheimer und Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt und ermöglichen so frühere und präzisere Interventionen. Durch die Nutzung von Daten aus elektronischen Gesundheitsakten, genetischen Profilen und tragbaren Geräten verbessert KI die diagnostische Genauigkeit und ermöglicht hochgradig individuelle Behandlungspläne.

F: In einer kürzlich veröffentlichten Studie haben Sie und Ihre Kollegen ein integratives KI-Tool namens OncoOrigin entwickelt und validiert, um den primären Krebsherd bei Patienten mit Krebs unbekannten Ursprungs (CUP) vorherzusagen. Dies stellt eine neuartige Anwendung des maschinellen Lernens in der Onkologie dar. Können Sie erklären, wie dieser Ansatz funktioniert und was ihn so bahnbrechend macht?

A. In diesem in silico Für die Studie analysierten mein Team vom St. Catherine Hospital und die Wissenschaftler von US Dartmouth Health über 20,000 Proben von metastasierten Tumoren und Mutationen in mehr als 600 verschiedenen Genen. Die Ergebnisse basieren auf Computersimulationen. Schließlich wurde das optimale Modell mit einer grafischen Benutzeroberfläche in die OncoOrigin-Software integriert. Von den vier getesteten Modellen des maschinellen Lernens zeigte XGBoostClassifier die beste Leistung und erreichte einen ROC-AUC-Wert von 0.97 (Receiver Operating Characteristic – Fläche unter der Kurve), wobei der maximal mögliche Wert 1 ist. Ein Wert von 1 steht für ein perfektes Modell, das jeden Tumortyp fehlerfrei klassifiziert, während ein Wert von 0.5 auf ein Modell hinweist, das nicht besser ist als ein zufälliges Ratespiel. Je näher der ROC-AUC-Wert bei 1 liegt, desto genauer identifiziert das Modell den richtigen primären Tumorort.

F: Gibt es Bedenken hinsichtlich KI im Gesundheitswesen?
A: Es bestehen weiterhin Herausforderungen, darunter Bedenken hinsichtlich des Datenschutzes, algorithmischer Verzerrungen und der Interpretierbarkeit KI-gesteuerter Entscheidungen. Auf der Konferenz, die wir im Juni 2026 in Dubrovnik organisieren – gemeinsam ausgerichtet vom St. Catherine Specialty Hospital, der Mayo Clinic, der International Society for Applied Biological Sciences (ISABS) und dem International Center for Applied Biological Research (ICABS) – werden wir alle wichtigen Fragen zur Anwendung künstlicher Intelligenz in der klinischen Praxis behandeln. Mehr als 500 Ärzte und Wissenschaftler aus aller Welt – darunter mehrere Nobelpreisträger – werden an dieser wegweisenden Veranstaltung teilnehmen, um die Zukunft der künstlichen Intelligenz in der Medizin zu diskutieren.

F: Wie werden polygene Risikoscores (PRS) in der klinischen Praxis eingesetzt?
A: Im Zeitalter der Informationstechnologie haben Kliniker und Wissenschaftler ein weiteres wichtiges Instrument der Präzisionsmedizin entwickelt: Polygene Risikoscores (PRS). Diese Scores aggregieren Daten mehrerer genetischer Varianten, um das individuelle Risiko für komplexe Erkrankungen wie Koronararterienerkrankungen oder Brustkrebs abzuschätzen. PRS werden zunehmend als Leitfaden für Screening- und Präventionsstrategien eingesetzt und ermöglichen so einen proaktiveren und personalisierteren Ansatz in der Gesundheitsversorgung.

F: Können Sie uns mehr über die Nutrigenetik und ihr Potenzial erzählen?
A: Die Nutrigenomik erforscht die Wechselwirkung von Genen mit Nährstoffen und eröffnet damit neue Wege in der personalisierten Gesundheit. Durch die Analyse des genetischen Profils einer Person ermöglicht die Nutrigenomik die Erstellung maßgeschneiderter Ernährungspläne, die die Gesundheit optimieren, Krankheiten vorbeugen und das Wohlbefinden steigern. Beispielsweise können manche Menschen genetische Varianten aufweisen, die den Fettstoffwechsel, die Vitaminaufnahme oder die Koffeinempfindlichkeit beeinflussen. Personalisierte Ernährungsempfehlungen basierend auf diesen Informationen können dazu beitragen, das Risiko chronischer Erkrankungen wie Übergewicht, Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu senken. Obwohl die Nutrigenomik noch ein junges Forschungsgebiet ist, verspricht sie vielversprechende Zukunftsperspektiven in der Präventivmedizin.

F: Wie verändert die personalisierte Medizin konkret die Krebsbehandlung?
A: Die Krebsbehandlung hat dank der personalisierten Medizin ein neues Zeitalter erreicht. Im Gegensatz zu traditionellen Ansätzen, die allen Patienten mit einer bestimmten Krebsart die gleiche Behandlung zukommen lassen, werden in der personalisierten Onkologie Therapien individuell auf die genetische Ausstattung, die Tumorbiologie und molekulare Marker des Patienten zugeschnitten. Die personalisierte Medizin verändert nicht nur die Art und Weise, wie wir Krebs behandeln, sondern auch unser Verständnis davon. Indem wir die Behandlung auf die individuelle Biologie jedes Patienten abstimmen, nähern wir uns einer Zukunft mit präziserer, effektiverer und humanerer Krebsbehandlung.

F: Können Sie Beispiele dafür nennen, wie zielgerichtete Therapien bei der Krebsbehandlung funktionieren?
A: Beispielsweise können Patienten mit Mutationen im Gen des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors (EGFR) beim nicht-kleinzelligen Lungenkrebs (NSCLC), der etwa 85 % aller Lungenkrebserkrankungen ausmacht, von zielgerichteten Therapien wie Osimertinib (Tagrisso) profitieren. Dieses Medikament zielt speziell auf EGFR-Mutationen ab, unterdrückt effektiv die Proliferation und das Überleben von Tumorzellen und bietet eine wirksamere und weniger toxische Alternative zur konventionellen Chemotherapie. Ein weiteres Beispiel für eine zielgerichtete Therapie ist die Behandlung von metastasiertem Dickdarmkrebs mit einer BRAF-V600E-Mutation. Diese Mutation führt dazu, dass das BRAF-Protein – normalerweise an der Regulierung des Zellwachstums beteiligt – dauerhaft aktiv wird, was zu unkontrollierter Tumorwucherung führt. Encorafenib (Braftovi®), ein BRAF-Inhibitor, blockiert dieses mutierte Protein und stoppt die überaktive Signalübertragung. In Kombination mit Cetuximab (Erbitux®), einem monoklonalen Antikörper, der auf den EGFR abzielt, wird die Behandlung durch die gleichzeitige Hemmung zweier wichtiger Signalwege des Tumorwachstums deutlich wirksamer.

F: Welche Herausforderungen stehen uns bei der personalisierten Krebsbehandlung noch bevor?
A: Die Komplexität von Krebserkrankungen stellt nach wie vor eine enorme Herausforderung dar. Tumore sind sehr heterogen und können sich im Laufe der Zeit weiterentwickeln. Dabei entwickeln sie häufig Resistenzen gegen zunächst wirksame Therapien. Diese Dynamik erfordert kontinuierliche Überwachung, adaptive Behandlungspläne und ein starkes Engagement in kontinuierlicher Forschung und Innovation.

F: Was ist eine patientenbasierte Therapie und wie passt sie in die Präzisionsmedizin?
A: Therapien mit mesenchymalen Stammzellen (MSC) und mikrofragmentiertem Fettgewebe (MFAT) gelten ebenfalls als Formen der personalisierten Medizin – insbesondere, wenn sie patienteneigenes biologisches Material verwenden. Mesenchymale Stammzellen (MSC) haben in zahlreichen Anwendungen der regenerativen Medizin eine bemerkenswerte klinische Wirksamkeit gezeigt, was sowohl durch präklinische als auch klinische Studien belegt wird.

 Bei der MFAT-Therapie hingegen wird dem Patienten durch einen minimalinvasiven Eingriff Fettgewebe entnommen. Dieses Gewebe wird anschließend aufbereitet und je nach individuellem Krankheitsbild des Patienten gezielt in verletzte oder degenerierte Bereiche – wie Gelenke, Sehnen oder Bänder – reinjiziert. MFAT ist reich an Fettgewebe-Stammzellen, Wachstumsfaktoren und entzündungshemmenden Wirkstoffen, die die Gewebereparatur und -regeneration unterstützen und dabei auf die individuelle Biologie des Patienten abgestimmt sind.

F: Wie sehen Sie die Zukunft der personalisierten Medizin?
A: Trotz aller Herausforderungen ist das Potenzial der personalisierten Medizin, das Gesundheitswesen zu revolutionieren, unbestreitbar. Sie bietet eine Zukunft, in der Behandlungen wirksamer, Nebenwirkungen minimiert und Krankheiten erkannt werden, bevor sie lebensbedrohlich werden. Die Verwirklichung dieser Vision erfordert Investitionen in Forschung, Bildung und Infrastruktur sowie das Engagement, die ethischen und sozialen Auswirkungen dieses sich entwickelnden Bereichs zu berücksichtigen. Mit sorgfältiger Planung, integrativen Richtlinien und ethischer Praxis kann die personalisierte Medizin zu einem Eckpfeiler der Gesundheitsversorgung des 21. Jahrhunderts werden und das Versprechen einer wirklich individualisierten Versorgung einlösen.

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