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Die Kraft der Genetik in verschiedenen Krankheitsbereichen entfesseln – EAPM-Präsidentschaftskonferenz über Diagnostik für alle und Public Health Genomic, 5. April – jetzt anmelden!!

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Die jährliche Präsidentschaftskonferenz der Europäischen Allianz für personalisierte Medizin ist nur noch einen Tag entfernt (Dienstag, 5. April), und die Tagesordnung ist verfügbar KLICKEN SIE HIER und Anmeldelink KLICKEN SIE HIER.   

Das diesjährige Tagungsthema lautet „Bestimmung eines Weges zur optimalen Integration von Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics'.   Die Konferenz wird weltweit führende Praktiken und Expertise zusammenbringen, die in verschiedenen Ländern und Sektoren vorhanden sind, wird es ermöglichen, ihr kollektives Wissen und ihre Fähigkeiten anzuwenden, um universelle Gesundheitsherausforderungen anzugehen, und ein Netzwerk für den Austausch bewährter Verfahren bieten.  


Die sich schnell verändernde Welt der Genomik im Gesundheitswesen hat viele neue Möglichkeiten eröffnet. Jetzt gilt es, sie zu erfassen. 

Die Menge an Daten über Genome, die geteilt werden könnten, verspricht nahezu unermessliche Fortschritte bei der Früherkennung und der Fähigkeit, dem richtigen Patienten zur richtigen Zeit die richtige Behandlung zu geben – ein übergeordnetes Ziel der personalisierten Medizin. 

Aber es besteht auch die klare Notwendigkeit, ein gutes Preis-Leistungs-Verhältnis in Gesundheitssystemen mit knappen Kassen zu bieten, die mit alternden Bevölkerungen zu kämpfen haben, sich mit einem neuen Paradigma klinischer Studien im Zuge der Entdeckung von immer mehr seltenen Krankheiten befassen und darunter zusammenbrechen das Gewicht einer enormen Zunahme von Komorbiditäten.

Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass die Diagnosen durch die Verwendung von Sequenzierung der nächsten Generation und anderen genetischen Durchbrüchen zunehmen und sich verbessern, wobei die Kosten sinken und das Vertrauen wächst, da die Öffentlichkeit sich des Potenzials zur Verbesserung der Gesundheit in diesem und dem Bereich bewusst wird nachfolgende Generationen.  

Die jüngste koordinierte europaweite Initiative, die darauf abzielt, wichtige genetische Informationen zu sammeln, die Vernetzung relevanter Repositorien voranzutreiben und fortschrittliche digitale Technologien zu nutzen, wird einen unermesslichen Nutzen für die Gesundheit der derzeitigen und zukünftigen EU-Bürger haben. 

Die 2018 unterzeichnete Erklärung – die von der EAPM als „MEGA“ auf den Weg gebracht und umrahmt wurde – hat dazu geführt, dass die Mitgliedstaaten und andere Länder zusammenarbeiten „Auf dem Weg zum Zugang zu mindestens einer Million sequenzierter Genome in der EU bis 1“. 

Dies erfolgt über einen Kooperationsmechanismus mit dem Potenzial, die Krankheitsprävention zu verbessern, personalisiertere Behandlungen zu ermöglichen und einen ausreichenden Umfang für neue Genforschung bereitzustellen.  

Jede Sitzung wird darauf abzielen, konkrete politische Forderungen zu entwickeln, die mit laufenden Initiativen auf der Ebene der EU und der Mitgliedstaaten verbunden sind und die Besonderheiten der regionalen und nationalen Gesundheitssysteme berücksichtigen. 

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Denken Sie positiv: Die Sitzung wird diskutieren!!


Es gibt inzwischen viele Beweise dafür, dass die Genetik in bestimmten Krankheitsbereichen, wie z. B. verschiedenen Formen von Krebs, erblichen Herzkrankheiten, Gehirnkrankheiten und bei seltenen Krankheiten, eine äußerst positive Wirkung hat. 

Bei Krebs beispielsweise kann die Genomsequenzierung dazu beitragen, die Behandlung zu reduzieren oder zu vermeiden, unerwünschte Ereignisse zu minimieren und Zeitverzögerungen bei der Behandlungsauswahl zu reduzieren.

Mit der Identifizierung des HER2/neu-Gens bei Brustkrebs und der anschließenden Entwicklung von Behandlungen wurde viel gezeigt.   

Dies hat sicherlich die Kosten für die Behandlung von Brustkrebs erhöht, aber das liegt zum größten Teil an den Medikamentenkosten für die 25-30 % der Frauen, die positiv auf HER2/neu getestet wurden.   

Obwohl es zweifellos ein kostspieliges Szenario ist, hat es einen erheblichen klinischen Nutzen gebracht, während die Sequenzierung bei Darmkrebs tatsächlich Geld gespart hat. 

In der Arena von seltene Krankheiten, Untersuchungen haben gezeigt, dass etwa 1 von 17 Menschen irgendwann in ihrem Leben an der einen oder anderen leiden kann (obwohl viele seltene Krankheiten nicht diagnostiziert werden, so dass diese Zahl mit ziemlicher Sicherheit eher niedrig ist).

Inzwischen sind immerhin vier Fünftel der seltenen Krankheiten genetisch bedingt, wobei die Hälfte aller Neuerkrankungen bei Kindern auftritt.  

Bei einigen seltenen Krankheiten wie erblichen Herzerkrankungen könnte die Sequenzierung klinische und wirtschaftliche Vorteile bringen, wenn wirksame Behandlungen nach der Krankheitsdiagnose verfügbar sind.  

Wenn es um Genomik und Ökonomie geht, wird die Debatte mit Sicherheit weitergehen, aber die EAPM ist zuversichtlich, dass, wenn sich die Beweise zu häufen beginnen, die „Wertbilanz“ fest auf die Seite der bahnbrechenden Wissenschaften fallen wird.

Das zunehmende Verständnis des Genoms wird als eine der wichtigsten Determinanten für zukünftige Verbesserungen im Gesundheitswesen anerkannt. 

Die Verfügbarkeit genetischer Daten von einer großen Anzahl von Personen erhöht die Fähigkeit, Fragen zu vielen seltenen und häufigen Krankheiten und in verschiedenen Bevölkerungsgruppen zu untersuchen, und bietet mehr Informationen zum Verständnis der Ergebnisse der klinischen Versorgung für eine Person. 

Die Zukunft sieht äußerst positiv aus, wie morgen auf der Konferenz in den folgenden Sitzungen diskutiert wird: 

  • Eröffnungssitzung:  Public Health und Genomik: Die Zukunft ist bereits da
  • Plenarsitzung I: Innovationen in Gesundheitssysteme bringen
  • Plenarsitzung II: Molekulare Diagnostik, Screening und Früherkennung im Vordergrund
  • Plenarsitzung III: Diagnose und Behandlung von Patienten
  • Abschlusssitzung

Die Tagesordnung ist verfügbar KLICKEN SIE HIER und Anmeldelink KLICKEN SIE HIER

Mehr Koordination der Schlüssel wie immer durch Multistakeholder-Gremien

Bei so vielen Möglichkeiten, aber mit so vielen gegenwärtigen Schritten in Europa, diese zu nutzen, besteht eine offensichtliche Notwendigkeit, die vielen Stränge näher zusammenzubringen. Derzeit besteht ein Mangel an Verbindungen zwischen potenziellen Partnern.

Europa braucht eine Einigung über Standards für die Generierung genomischer Daten, die Analyse, den Datenschutz und den Austausch genomischer und damit verbundener klinischer und anderer Phänotypdaten, einschließlich selbst gemeldeter Daten, Daten von Wearables, Omics und Bildgebung. 

Und es braucht eine effektivere klinische Informatik mit vereinbarten Standards für die Interoperabilität von Gesundheitsinformatiksystemen. 

Koordinierte nationale Aktivitäten würden sicherstellen, dass sich bei der klinischen Umsetzung bewährte Verfahren herausbilden. 

Es gibt Lücken, die mit einer europäischen Strategie zur Einbindung der Öffentlichkeit in Diskussionen über Genomik und Datennutzung und mit einem europäischen Schulungsprogramm in Genomik, Informatik und personalisierter Medizin für klinisches Personal geschlossen werden müssen. 

Und es bedarf einer Diskussion mit und unter den europäischen Regulierungsbehörden über die geeigneten Mechanismen zur Regulierung klinischer Genomtests.

Wo wir sind und wohin wir gehen…

Die klinische und wissenschaftliche Nutzung genomischer Technologien hat sich bisher weitgehend auf die 1 % des Genoms konzentriert, die die Anweisungen für Zellen zur Herstellung von Proteinen, den Genen, sind. Aber wir brauchen maximalen Gewinn, indem wir uns auf die Sequenzierung des gesamten Genoms konzentrieren, wo dies erforderlich ist. 

Was jetzt erforderlich ist, ist der Zugang zu qualitativ hochwertigen Daten, um die Leistung von Genomtests in aktuellen klinischen Indikationen zu steigern und die Grundlagen für zukünftige Anwendungen der Genommedizin zu schaffen.

Die Genomik hat in den letzten zehn Jahren die klinische und translationale Forschung grundlegend verändert und den Erfolg bei der Entdeckung und Entwicklung von Arzneimitteln verbessert.  

All dies wird morgen (5. April) auf unserer Ratspräsidentschaftskonferenz zum Thema „Bestimmung eines Weges zur optimalen Integration von Zugang und Diagnostik für alle und Public Health Genomics“ erörtert.

Die Tagesordnung ist verfügbar KLICKEN SIE HIER und Anmeldelink KLICKEN SIE HIER.

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EU Reporter veröffentlicht Artikel aus einer Vielzahl externer Quellen, die ein breites Spektrum an Standpunkten zum Ausdruck bringen. Die in diesen Artikeln vertretenen Positionen sind nicht unbedingt die von EU Reporter.

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