#EAPM - Sich der Ökonomie der Genomik im Zeitalter der personalisierten Medizin stellen

Die expandierende und sehr schnelllebige Welt der Genomik im Gesundheitswesen hat viele neue Möglichkeiten eröffnet, aber es müssen Evaluationen in Bezug auf die Ökonomie der neuen Technologien gemacht werden, schreibt European Alliance for Personalisierte Medizin Executive Director Denis Horgan. 

Die Menge an Daten über Genome, die geteilt werden könnten, verspricht, zu nahezu unermesslichen Fortschritten bei der Früherkennung und der Fähigkeit zu führen, den richtigen Patienten zur richtigen Zeit richtig zu behandeln. Es besteht jedoch auch ein klarer Bedarf an einem guten Preis-Leistungs-Verhältnis in finanziell angeschlagenen Gesundheitssystemen, die mit der Alterung der Bevölkerung zu kämpfen haben, sich mit einem neuen Paradigma für klinische Studien befassen, nachdem immer seltenere Krankheiten entdeckt wurden, und unter diesen zusammenbrechen das Gewicht einer enormen Zunahme von Komorbiditäten.

Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass die Diagnosen durch die Verwendung von Sequenzierung der nächsten Generation und andere genetische Durchbrüche zunehmen und sich verbessern, wobei die Kosten sinken und das Vertrauen wächst, da die Öffentlichkeit sich des Potenzials zur Verbesserung der Gesundheit in diesem und jenem Bereich bewusster wird nachfolgende Generationen. Die Gesamtkosten müssen jedoch noch weiter gesenkt werden, und es muss eine bessere Infrastruktur für die Erfassung, Speicherung und gemeinsame Nutzung von Daten geschaffen werden. Insgesamt ist die Europäische Allianz für personalisierte Medizin (EAPM) jedoch der Ansicht, dass die Anzeichen sehr gut sind.

In letzter Zeit haben wir mehrere Genominitiativen gesehen, nicht zuletzt das 100,000-Genom-Projekt in Großbritannien. In der Zwischenzeit fordert EAPM den Start einer koordinierten europaweiten Initiative, die wichtige genetische Informationen sammelt, die Vernetzung relevanter Repositories fördert, fortschrittliche digitale Technologien nutzt und einen unermesslichen Nutzen für die Gesundheit von hat gegenwärtige und zukünftige EU-Bürger. Das MEGA-Konzept der Allianz (Million European Genomes Alliance) sieht den Aufbau einer europaweiten vernetzten Infrastruktur für Gesundheitsinformationen und die Durchführung einer Flaggschiff-Initiative für Millionen Genome als koordinierte Anstrengung einer Koalition williger europäischer Länder vor.

Im Rahmen eines solchen Programms könnten Forscher möglicherweise auf Millionen genetischer Marker zugreifen und die Wissenschaft beschleunigen, um Krankheiten und bestimmte Patienten besser zu verstehen. Entscheidend wäre, dass dies die Auswahl von Therapie-, Präventions- und Screeningprogrammen lenkt, die Effizienz der Gesundheitsversorgung insgesamt erhöht und die Patientenergebnisse verbessert. Obwohl das Gesundheitswesen eine nationale Zuständigkeit in der EU ist, hat EAPM die Idee aufgegriffen, dass die teilnehmenden Mitgliedstaaten ein Genomprojekt entwickeln sollten, das proportional zu ihrer Bevölkerung ist.

Das Projekt wird die verfügbaren Ressourcen jedes Landes berücksichtigen, aber als konzentrierte Anstrengung könnte die Zahl von einer Million erreicht werden. Zu den Vorteilen gehören die Verbesserung der Versorgung über alle angegebenen Gesundheitsprioritäten hinweg und die Verringerung der derzeitigen Ungleichheiten beim Zugang zu innovativen Technologien. Es würde auch eine tiefere und breitere Zusammenarbeit zwischen europäischen Forschern fördern und eine Datenbank von enormem bleibendem Wert bereitstellen sowie ein positives Instrument für die Patientenbindung bei der Verwendung von Gesundheitsdaten darstellen.

In wirtschaftlicher Hinsicht würde dies auch dazu dienen, die europäische Biowissenschafts- und Gesundheitsindustrie anzukurbeln und neue Unternehmen zu gewinnen, die sich auf den europäischen Markt konzentrieren. Auf der potenziellen Kehrseite bleibt trotz des sinkenden Preises für Sequenzierungskosten die Tatsache bestehen, dass die Analyse und klinische Interpretation der Bioinformatik neben den noch nicht signifikant sinkenden Kosten immer noch erhebliche Herausforderungen mit sich bringt. Nachdem wir die „wirtschaftliche“ Anmerkung erwähnt haben, müssen wir auf die Tatsache zurückkommen, dass der Wert der Genomik gemessen werden muss, obwohl es immer noch eine große Debatte darüber gibt, wie Wert in einem medizinischen Kontext definiert werden sollte. Health Technology Assessment (HTA) bemüht sich, dies zu tun, ist jedoch häufig nicht auf dem neuesten Stand.

In einem kürzlich von der Europäischen Kommission vorgelegten Vorschlag zur HTA wird die obligatorische Verwendung gemeinsamer Berichte über klinische Bewertungen nach einer dreijährigen Übergangsfrist beschrieben, damit die erforderlichen medizinischen Stellen eine wissenschaftliche Arena einholen können, die sich rasch weiterentwickelt. Bis zum Ende der Übergangszeit werden „alle Arzneimittel bewertet, die in den Geltungsbereich fallen und in einem bestimmten Jahr eine Genehmigung für das Inverkehrbringen erhalten haben“. Dies gilt auch für ausgewählte Medizinprodukte. Was die Kommission in diesem Fall sucht, sind „patientenrelevante Gesundheitsergebnisse“ und ein „Maß an Sicherheit“ für diese Auswirkungen. Die Realität ist, dass Systeme mit der Wissenschaft Schritt halten müssen.

Nach dem Vorschlag der Kommission müssten HTA-Stellen in den Mitgliedstaaten die klinische Bewertung und „keine Wiederholung“ in ihren Gesamtprozessen verwenden. Grundsätzlich besteht ein Hauptziel des neuen Vorschlags der Kommission darin, Doppelarbeit im gesamten Block zu reduzieren. HTA sieht sich sicherlich neuen Umständen gegenüber, die durch Besonderheiten der Omics-Technologien und der personalisierten Medizin entstehen. Die Genomik fällt eindeutig direkt unter diesen Dach. Die politischen Entscheidungsträger in Europa müssen daher unbedingt die gesundheitsökonomische Bewertung genomischer Interventionen verbessern und gleichzeitig sicherstellen, dass die Mitgliedstaaten im Bereich der molekularen Diagnostik im Gesundheitswesen den größtmöglichen Nutzen daraus ziehen.

Während sie dabei sind, könnten die politischen Entscheidungsträger schlechter abschneiden, als sicherzustellen, dass die Infrastruktur von Initiativen wie dem 100,000-Genom-Projekt und MEGA in vollem Umfang genutzt wird, sobald es um die Verwirklichung geht. Das Fazit ist, dass die Gesellschaft im Gesundheitswesen wie in anderen Bereichen entscheiden muss, wie begrenzte Ressourcen effektiv und ethisch verteilt werden sollen. Neu entdeckte seltene Krankheiten mit ihren per Definition kleineren Zielgruppen werfen beispielsweise große Herausforderungen auf.

Dennoch gibt es mittlerweile zahlreiche Belege (und zweifellos werden weitere folgen), dass die Genetik in bestimmten Krankheitsbereichen, wie beispielsweise bei verschiedenen Krebsarten, vererbten Herzerkrankungen und den bereits erwähnten seltenen Krankheiten, einen enorm positiven Effekt hat. Einem aktuellen Bericht (Jahresbericht des Chief Medical Officer – SC Davies, Generation Genome London, Gesundheitsministerium 2017) zufolge kann beispielsweise bei Krebs die Genomsequenzierung „dazu beitragen, unerwünschte Behandlungsereignisse zu reduzieren oder zu vermeiden und Verzögerungen bei der Behandlungsauswahl zu reduzieren“.

Mit der Identifizierung des HER2 / neu-Gens bei Brustkrebs und der anschließenden Entwicklung der medikamentösen Therapie mit Trastuzumab (Herceptin®) wurde viel gezeigt. Dies hat sicherlich die Kosten für die Behandlung von Brustkrebs erhöht, aber dies ist größtenteils auf die Kosten für Medikamente bei 25 bis 30% der Frauen zurückzuführen, die positiv auf HER2 / neu getestet wurden. Obwohl es zweifellos ein teures Szenario ist, hat es einen „erheblichen klinischen Nutzen“ gebracht, während die Sequenzierung bei Darmkrebs tatsächlich Geld gespart hat. In Bezug auf seltene Krankheiten hat die Forschung gezeigt, dass etwa 1 von 17 Menschen irgendwann in ihrem Leben an einer seltenen Krankheit leiden können (obwohl viele seltene Krankheiten nicht diagnostiziert werden, so dass diese Zahl mit ziemlicher Sicherheit niedrig ist).

Inzwischen haben mindestens vier Fünftel der seltenen Krankheiten einen genetischen Ursprung, wobei die Hälfte aller Neuerkrankungen bei Kindern auftritt. In dem Bericht des Chief Medical Officer heißt es weiter: „Bei einigen seltenen Krankheiten wie erblichen Herzerkrankungen könnte die Sequenzierung klinische und wirtschaftliche Vorteile bringen, wenn nach der Krankheitsdiagnose wirksame Behandlungen verfügbar sind.“ Wenn es um Genomik und Ökonomie geht, wird die Debatte zwar auf der ganzen Linie fortgesetzt, aber EAPM ist zuversichtlich, dass das „Wertegleichgewicht“, sobald sich die Beweise zu stapeln beginnen, fest auf die Seite der bahnbrechenden Wissenschaften fallen wird.

Teile diesen Artikel: