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#RareDiseaseDay: Seltene Krankheiten - sehen in Genen besser aus

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EAAD2013_MRSADer 28. Februar ist der Tag der seltenen Krankheiten. Die Europäische Kommission definiert seltene Krankheiten als jede Krankheit, von der weniger als fünf von 10,000 Menschen betroffen sind. schreibt Europäische Allianz für Personalisierte Medizin (EAPM) Executive Director Denis Horgan.

Zahlen zufolge sind heute in der EU 5-8000 % der Bevölkerung von 6 bis 8 verschiedenen seltenen Krankheiten betroffen - zur Verbesserung der Gesundheitsgerechtigkeit'Es gibt zwischen 27 und 36 Millionen Menschen.

Die EU-Exekutive fügt hinzu: "Die Anzahl der Patienten, die von jeder einzelnen seltenen Krankheit betroffen sind, ist per Definition begrenzt. Es gibt Krankheiten, von denen möglicherweise nur sehr wenige Patienten betroffen sind, insbesondere in kleineren Mitgliedstaaten. Dies und die Fragmentierung des Wissens in der EU machen seltene Krankheiten zu einem erstklassigen Beispiel dafür, dass eine Arbeit auf europäischer Ebene sowohl notwendig als auch äußerst nützlich ist."

Es besteht kein Zweifel, dass seltene Krankheiten das sich schnell entwickelnde Konzept der personalisierten Medizin und die Rolle der ebenso schnell voranschreitenden Wissenschaft im Zusammenhang mit der Genomsequenzierung deutlich hervorheben.

In einem aktuellen Projekt im Nordosten Englands, tDrei Männer aus zwei Familien wurde die ersten Patienten, bei denen seltene Krankheiten diagnostiziert wurden durch Haben Ihr vollständiger genetischer Code wurde kartiert.

Dies war das Ergebnis ehrenamtlicher Arbeit für die bahnbrechend '100,000 Genomes Project'.

Das UK's Guardian In der Zeitung heißt es: "DasSie haben nun Anspruch auf eine personalisierte Behandlung, die darauf abzielt, ihre genetischen Defekte zu bekämpfen oder künftigen Generationen ihrer Verwandten zu helfen."

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Um 75,000 Menschen sind wird für die rekrutiert £300m (380m) Projekt zu haben ihre genetischen Codes sequenziertMit some mit mehr als eine Version sequenziert um die Gesamtzahl von 100,000 zu erreichen.

Einer der drei Männer, ein 57-Jähriger, leidet darunter eine Vorgeschichte von Bluthochdruck und Nierenversagen. Er hat hätten XNUMX Nierentransplantations (der erste ist fehlgeschlagen) und mehrere enge männliche Verwandte starb an derselben Krankheit. Dieser Mann's Tochter ist aucherste Anzeichen einer Nierenschädigung zeigen.

Die Zeitung zitiert den Mann mit den Worten: "Ich wollte unbedingt an dem Projekt teilnehmen, da es mir wichtig war, für meine Tochter und Enkelin so viel wie möglich über meinen Zustand herauszufinden.

"Nun, da meine Tochter Nachdem eine Diagnose gestellt wurde, kann ihr Zustand jedes Jahr überwacht werden, um festzustellen, ob es Veränderungen gibt. Die Forschung hat einen langen Weg zurückgelegt und es ist wichtig, dass wir unseren Teil dazu beitragen, so viel wie möglich zu helfen."

 Mittlerweile, Zwei Brüder aus die gleiche Fläche Bei ihnen wurde eine erbliche Nervenerkrankung diagnostiziert. Zum ersten Mal identifizierten Wissenschaftler des 100,000-Genom-Projekts einen genetische Mutation, die mit der Erkrankung verbunden ist.

Großbritannien's Gesundheitsminister Jeremy Hunt, sagte: "Den Familien, die eine Erstdiagnose erhalten, wurde ein Neuanfang ermöglicht, was die Tür für neue Behandlungen für zukünftige Generationen mit seltenen Krankheiten öffnet."

Mittlerweile läuft in London ein ähnliches Projekt, bei dem Wissenschaftler die Gene sequenzieren von 100,000 südasiatischen Menschen.

Pakistaner und Bangladeshis in der Nation's Hauptstadt gehören zu den Ländern mit der höchsten Rate an schlechtem Gesundheitszustand das Land - im Durchschnitt doppelt so hoch Anzahl der Todesfälle durch Herzerkrankungen und eine Staffelung fünfmal so häufig wie Typ-2-Diabetes.

Aber Wissenschaftler sagen voraus zur Verbesserung der Gesundheitsgerechtigkeit Es wird Menschen geben unter den 100,000 wer sind viel mehr gesund, und ihre Gene könnten sein Der Grund für ihre Widerstandsfähigkeit.

In diesen Gemeinden gibt es eine ganze Reihe von Ehen innerhalb der Familie (zwischen Cousins), und wenn verwandte Eltern vorhanden sind, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Kopien eines Gens für eine seltene Krankheit vorliegen.

Die Studie ist namens 'East London Gene und Gesundheit' und David Van Heel, Professor für Genetik an der Queen Mary University London, der das Projekt mitleitetWird zitiert von The Guardian Sagen als: "Hier geht es nicht darum, den Leuten zu sagen, wen sie heiraten sollen, it'Es geht darum, die Gesundheit der zukünftigen Generation zu verbessern."

Auf der Suche nach nützliche Versionen von Genen, sogenannte Knockouts sind von großem Interesse. Diese sind Mutationen, die die Funktion eines Gens vollständig blockieren. Diese Gene waren einmal als schädlich angesehen, aber es gibt Beweise das - zumindest manchmal - sie können helfen wenn ein Gen ganz aufhört zu funktionieren.

Wiederum The Guardian Zitate Richard Trembath, a Professor für medical genetics an derselben Londoner Universität, mit den Worten: "Du'll sehen Knockouts sind in der Allgemeinbevölkerung sehr selten, bei Ihnen jedoch nicht'Ich werde sie dort häufiger in Populationen mit größerer elterlicher Verwandtschaft sehen'Das ist für uns eine Gelegenheit, sie besser zu verstehen."

Inzwischen ter Großbritannien Habe das auch gesehen Start von 23andMe's home DNA-Testkit, und Mediziner sind da natürlich optimistisch Genetik werden wir sein frühes Versprechen einlösen.

Allerdings gibt es Bedenken. Nicht zuletzt etwa 'neu' Arten der Diskriminierung. Nun, so neu sind sie nicht, denn man muss sich nur daran erinnern, dass nach den Nürnberger Prozessen nach dem Zweiten Weltkrieg medizinische Ethikkommissionen gebildet wurden.

Einige Befürchtungen sind unbegründet – es ist unmöglich, einen einfachen Gentest beispielsweise auf Intelligenz und/oder Sportlichkeit durchführen zu lassen und sich dann auf die Ergebnisse verlassen zu könnenoo viele Gene sind beteiligt, neben anderen Faktoren wie z Umwelt.

Natürlich werden diese gruseligen Versicherungsgesellschaften immer erwähnt, wenn es darum geht, dass Informationen über die Gesundheit in die falschen Hände geraten – Teil der umfassenderen Big-Data-Debatte, nicht nur der Genetik – aber andererseits gibt es so etwas nicht ' 'Wenn Versicherungsgesellschaften jeden mit einem Risiko für diese oder jene Krankheit ausschließen würden, wen würden sie versichern?

Es gibt sehr wichtige Themen, die nicht nur einer medizinischen, sondern einer gesellschaftlichen Debatte bedürfen. Eines ist jedoch sicher: Die Sequenzierung der nächsten Generation ist bereits da und die voraussichtlichen Vorteile sind enorm. Seltene Krankheiten sind nur die Spitze des Eisbergs.

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EU Reporter veröffentlicht Artikel aus einer Vielzahl externer Quellen, die ein breites Spektrum an Standpunkten zum Ausdruck bringen. Die in diesen Artikeln vertretenen Positionen sind nicht unbedingt die von EU Reporter.

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