Europäischen Tages der seltenen Krankheiten: Top Fakten zu EU-Maßnahmen

Europäischer Tag der seltenen Krankheiten (28. Februar). Eine Krankheit oder Störung wird in der EU als selten definiert, wenn weniger als fünf von 10,000 Bürgern betroffen sind. Da es jedoch so viele verschiedene seltene Krankheiten gibt - zwischen 6,000 und 8,000 -, betrifft dies einen erheblichen Teil der Bevölkerung. In der EU leiden zwischen 30 und 40 Millionen Menschen, von denen viele Kinder sind, an seltenen Krankheiten. Die meisten seltenen Krankheiten haben genetischen Ursprung, während andere auf Infektionen, Allergien und Umweltursachen zurückzuführen sind. Sie sind normalerweise chronisch schwächend oder sogar lebensbedrohlich.

Die Auswirkungen dieser Krankheiten auf Erkrankten, deren Familien und Betreuer ist erheblich und Patienten gehen oft nicht diagnostiziert wegen des Mangels an wissenschaftlichen und medizinischen Wissen oder zu Schwierigkeiten beim Zugang zu Know-how. Die Fragmentierung des Wissens über seltene Erkrankungen und die kleine Zahl von Patienten, die von einer einzigen Krankheit betroffen macht es unabdingbar, über die Grenzen hinweg zu arbeiten.

Die Europäische Kommission nimmt einen integrierten Ansatz zur weiteren Zugang zu Prävention verbessern, Diagnose und Behandlung von Patienten, die an einer seltenen Krankheit in der gesamten Europäischen Union leiden.

Unterstützung von Maßnahmen zur Früherkennung

Eine der größten Herausforderungen für die Betroffenen von seltenen Krankheiten und ihre Familien ist eine rechtzeitige und korrekte Diagnose zu bekommen. Dies ist ein erster wichtiger Schritt vor der Behandlungsmöglichkeiten erforscht werden können. Maßnahmen der Kommission hilft in mehrfacher Hinsicht.

Erstens hat die Kommission das ORPHANET-Projekt und die Gemeinsame Aktion durch ihr Gesundheitsprogramm unterstützt. Das hat dazu geführt Orphanet-Datenbank die bis zum heutigen Tag sind die Beschreibungen von 5,868 seltene Krankheiten, und hat sich in die Nummer eins Online-Quelle für Informationen über seltene Krankheiten weltweit gewachsen. Dieses Tool ist eine unschätzbare Ressource für Kliniker, Gesundheitsexperten und Patienten eine Diagnose zu suchen.

Die Kommission ist auch bei der Einrichtung von europäischen Referenznetzen (ERN), die in der Richtlinie über Patientenrechte in der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung in Kraft trat im Oktober letzten Jahres. Diese ERN wird die Zusammenarbeit zwischen den Mitgliedstaaten bei der Entwicklung von Diagnose- und Behandlungskapazität hoch spezialisierter Gesundheitsversorgung für seltene oder niedrige Prävalenz komplexen Krankheiten oder Bedingungen. Als Ergebnis werden die beiden Gesundheitsexperten und Patienten haben einen leichteren Zugang zu Fachwissen über seltene Krankheiten über ihre Landesgrenzen hinaus. Die Richtlinie legt auch nationale Kontaktstellen, wo Patienten auf Informationen erhalten kann, wo die am besten geeignete Behandlung für ihre Krankheit zu finden, die überall in der EU.

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Unterstützung der europäischen Forschung für ein besseres Verständnis und Behandlung von seltenen Krankheiten

Seit 2007 hat die EU über 620 Mio. EUR in die gemeinsame Forschung zu seltenen Krankheiten investiert. Diese Investition bringt Teams führender akademischer Institutionen, KMU und Patientengruppen zusammen, um ein besseres Verständnis der Krankheiten zu erhalten und angemessene Behandlungen zu finden. Ziel ist es, Ressourcen zu bündeln und über Grenzen hinweg zu arbeiten, was besonders im Bereich seltener Krankheiten wichtig ist, die durch kleine Patientenpopulationen und knappe Ressourcen gekennzeichnet sind.

Fast 120 Projekte der Verbundforschung in seltenen Erkrankungen wurden von der EU seit 2007 finanziert. Beispielsweise die DevelopAKUre Projekt das Medikament Nitisinon als allererste mögliche Behandlung ist die Beurteilung für die seltene genetische Erkrankung Alkaptonuria (AKU) auch als Black Knochen-Krankheit bekannt. Es geht um Patienten aus Frankreich, der Slowakei und dem Vereinigten Königreich.

Darüber hinaus wird die Erforschung von seltenen Krankheiten durch Zuschüsse an einzelne, exzellente Forscher finanziert. Zum Beispiel ein Stipendium aus der European Research Council (ERC) ermöglicht es Prof. Marina Cavazzana-Calvo, ein Experte für die Gentherapie, therapeutische Optionen für erbliche Immunschwäche, wie eine verheerende Hautkrankheit, dystrophische Epidermolysis bullosa zu untersuchen. ERC-Finanzierung ermöglicht es Prof. Cavazzana-Calvo, Mittel zu erforschen, mit denen Therapien eine größere Chance auf klinische Lebensfähigkeit haben können.

Die EU wird weiterhin in die Erforschung seltener Krankheiten in Horizon 2020, dem EU-Rahmenprogramm für Forschung und Innovation, für den Zeitraum 2014-2020 investieren.

Förderung einer beispiellosen internationalen Forschungsarbeit

Seltene Erkrankungen sind eine Herausforderung zu groß für ein Land oder eine Region der Welt zu allein zu meistern. Aus diesem Grund hat die Europäische Kommission gemeinsam mit den europäischen und internationalen Partnern initiierte die International Seltene Krankheiten Forschungskonsortium (IRDiRC). Es wurde 2011 ins Leben gerufen und ist das weltweit größte Forschungsprojekt für seltene Krankheiten. Hauptziel ist es, bis 2020 200 neue Therapien für seltene Krankheiten und die Mittel zur Diagnose der meisten von ihnen bereitzustellen. Das IRDiRC hat derzeit mehr als 35 Mitgliedsorganisationen aus vier Kontinenten, die sich verpflichtet haben, gemeinsam auf die Ziele der Initiative hinzuarbeiten.

Incentivierung Pharmaunternehmen

Patienten, die an seltenen Krankheiten leiden, sollten auf die gleiche Qualität der Behandlung haben wie andere Patienten werden.

Als Reaktion auf diese gesundheitliche Besorgnis und um die Forschung und Entwicklung von Orphan-Medikamenten zu stimulieren, hat die EU in 2000 neue Gesetze eingeführt, um Anreize für die Entwicklung von Waisen und anderen Arzneimitteln für seltene Erkrankungen zu schaffen. Das EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden (EG / 141 / 2000) stellt ein zentralisiertes Verfahren für die Ausweisung von Arzneimitteln für seltene Leiden und setzt anstelle Anreize für die Forschung, Marketing und Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten.

Heute Unternehmen mit einer Ausweisung eines Arzneimittels profitieren von Anreizen wie Gebührenbefreiungen, ein 10 Jahr Marktexklusivitätsperiode nach der Zulassung für bestimmte Produkte, wissenschaftliche Unterstützung für Genehmigungen für das Inverkehrbringen und die Möglichkeit einer Gemeinschaftszulassung. Dank dieser Anreize, 85 Arzneimittel für seltene Leiden wurden von der Europäischen Kommission und 1,013 Arzneimitteln im Rahmen von Forschung und Entwicklung wurden bezeichnet als Arzneimittel für seltene Leiden genehmigt worden, da die Verordnung in Kraft getreten ist.

Etablierung einer europäischen Plattform für seltene Krankheiten Registrierung

Die Gemeinsame Forschungsstelle (GFS), der interne Wissenschaftsdienst der Europäischen Kommission, arbeitet in Zusammenarbeit mit der Generaldirektion Gesundheit und Verbraucher an der Einrichtung einer Europäischen Plattform für die Registrierung seltener Krankheiten. Die Plattform soll einen zentralen Zugangspunkt für alle Registrierungsdaten zu seltenen Krankheiten bieten, als „Hub“ zur Verbesserung des Zugangs zu Patientenregistern fungieren und die Interoperabilität zwischen Registern fördern. Ein weiteres wichtiges Ziel ist die Verbesserung der Vergleichbarkeit, Zuverlässigkeit und Harmonisierung der Daten zwischen den Registern für seltene Krankheiten in ganz Europa.

Die Schaffung und Pflege der Plattform wird Teil der EU-Strategie für nachhaltige Forschung in diesem Bereich sein. Die GFS wird eng mit den Mitgliedstaaten und Interessengruppen zusammenarbeiten, zu denen nationale, regionale, lokale Registerinhaber, Forschungsinstitute, Krankenhäuser, Patientenorganisationen und Pharmaunternehmen gehören. Ziel ist es, die vollständige Integration der Daten in die weitere epidemiologische Forschung bei seltenen Krankheiten sicherzustellen, klinische Studien für bestimmte Patientengruppen zu leiten und die Gesundheitspolitik vor Ort zu steuern. Das Endergebnis wird darin bestehen, die Gesundheitsversorgung und die Lebensqualität von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern.

Hilfe für die Organisationen, die Patienten unterstützen

Im Rahmen ihres Gesundheitsprogramms legt die Kommission der Europäischen Organisation für Seltene Krankheiten (EURORDIS), Eine nichtstaatliche patientengeführte Allianz von Patientenorganisationen. EURORDIS vertritt 614 seltenen Organisationen Patienten Krankheit in 58 Ländern. EU-Finanzierung hilft EURORDIS mit seiner Mission, die Lebensqualität von Menschen mit seltenen Krankheiten in Europa durch Fürsprache auf europäischer Ebene, die Unterstützung für Forschung und Entwicklung von Medikamenten, die Erleichterung der Vernetzung der Patientengruppen, Sensibilisierung, und viele andere Aktionen, die der lebenden zu verbessern die Auswirkungen der seltenen Krankheiten auf das Leben der Patienten und der Familie zu reduzieren.

Hilfe und Unterstützung für die Bemühungen der Mitgliedstaaten

In 2008 hat die Kommission eine Kommunikation über Seltene Krankheitengefolgt von einem in 2009 Empfehlung des Rates. Beide suchen Anerkennung und Sichtbarkeit der seltenen Krankheiten zu verbessern und die europäische Zusammenarbeit, Koordination und Regulierung für seltene Krankheiten zu entwickeln.

Die Empfehlung an die Mitgliedstaaten aufgefordert, nationale Pläne oder Strategien für seltene Krankheiten, die durch das Ende von 2013 zu ergreifen, um für alle Patienten den universellen Zugang zu qualitativ hochwertige Versorgung zu gewährleisten. Technische Hilfe und Ausbildung Tools, um den EU-Ländern schaffen, um diese nationalen Pläne wurde dank der entwickelten EUROPLAN-Projekt und die Gemeinsame Aktion kofinanziert durch das Gesundheitsprogramm der Kommission.

Bis heute haben 16 Mitgliedsstaaten angenommen nationale Pläne und einige andere stehen kurz vor der Verabschiedung. Ein Bericht über die Fortschritte der Mitgliedstaaten und der Kommission wird noch in diesem Jahr veröffentlicht werden.

Sammeln der besten Expertenrat

Seit dem Ende von 2009 hat die Kommission den Rat von Sachverständigen gesucht, die EU-Politik auf seltene Krankheiten zu führen. Die Expertengruppe für seltene Krankheiten umfasst Vertreter von Organisationen der europäischen Ebene, Berufsverbände, wissenschaftliche Gesellschaften und Verbände, die Produkte produzieren oder Dienstleistungen im Bereich seltener Krankheiten erbringen. Die Kommission kann die Sachverständigengruppe über Angelegenheiten, die sich auf seltene Krankheiten beziehen, konsultieren, zum Beispiel:

• Hilfe bei der Rechtsinstrumente und politische Dokumente, einschließlich der Richtlinien und Empfehlungen auszuarbeiten;
• Beratung bei der Umsetzung von EU-Maßnahmen und Verbesserungsvorschlägen;
• Beratung bei der Überwachung, Bewertung und Verbreitung der Ergebnisse von Maßnahmen sowohl auf EU- und nationaler Ebene getroffen, und;
• Unterstützung bei der Austausch von Erfahrungen und Praktiken zwischen den EU-Ländern und den verschiedenen beteiligten Parteien zu fördern.

Unterstützung von Projekten

Im Rahmen des zweiten Aktionsprogramm der Gemeinschaft im Bereich der Gesundheit (Gesundheitsprogramm 2008-13) mehr als 30 Projekte zu seltenen Krankheiten finanziert wurden, die verschiedene Arten von Aktionen und Anspruchsgruppen. Dies hat zu einer Reihe von EU-weite Ressourcen führte knapp Know-how zu bündeln und bieten Patienten und Gesundheitsexperten mit verbesserten Zugang zu medizinischen Informationen, Behandlungszentren, Patientenselbsthilfegruppen und epidemiologische / Forschungsdaten. Beispielsweise:

RARECARENet (Mai 2012 - Oktober 2015): Entwickelt ein Informationsnetzwerk für seltene Krebsarten mit dem Ziel, den relevanten Zielgruppen wie Onkologen, Hausärzten, Forschern, Gesundheitsbehörden und Patienten umfassende Informationen über ungewohnte Krebsformen zu geben.

EUHANET (Juni 2012 - November 2015): Legt ein Netz europäischer Hämophilie-Zentren auf die zur Verfügung stehende Versorgung für die Patienten mit vererbten Blutungsstörungen zu verbessern. Die Europäische Hämophilie Network (EUHANET) zielt darauf ab, die gesundheitliche Ungleichheit zu verringern und die Qualität der Versorgung geliefert verbessern.

EuroFever (Juli 2008 - Juni 2011): Sensibilisierung von Kinderärzten und pädiatrischen Rheumatologen für die sofortige Erkennung von autoinflammatorischen Erkrankungen - einer Gruppe von Erkrankungen, bei denen das angeborene Immunsystem des Patienten das körpereigene Gewebe angreift -, um Familien, die von diesen Erkrankungen betroffen sind, angemessene Informationen zu liefern. Ziel war es auch, das Wissen über diese seltenen Erkrankungen zu erweitern, und zwar in Bezug auf Diagnose, Behandlung und Komplikationen.

Das EURO-WABB-Projekt (Januar 2012 - Januar 2014): Das allgemeine Ziel des EURO-WABB-Projektes ist die effiziente Diagnose, Behandlung und Forschung für die überlappenden Wolfram-, Alstrom- und Bardet-Biedl-Syndrome sowie andere seltene Diabetes-Syndrome. WABB-Syndrome bilden eine Gruppe von seltenen, vererbbaren Störungen, die durch eine Intoleranz des Körpers mit Glukose verbunden sind. Jedes dieser Syndrome betrifft verschiedene Teile des Körpers, einschließlich Hören und Sehen.

Das dritte Gesundheitsprogramm (2014-2020) werden weiterhin Projekte zu seltenen Krankheiten zu unterstützen.

Mehr Infos, Veröffentlichung über die EU-Forschung über seltene Krankheiten.

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